wrodzone zaburzenia metaboliczne

Wrodzone zaburzenia metaboliczne odnoszą się do różnych rodzajów schorzeń spowodowanych przez wady genetyczne – najczęściej dziedziczone od obojga rodziców – które zaburzają metabolizm organizmu. Warunki te mogą być również nazywane wrodzone błędy metabolizmu.

Metabolizm jest skomplikowany zestaw reakcji chemicznych, które organizm wykorzystuje do utrzymania życia, w tym produkcji energii. Enzymy specjalne rozbić żywności lub niektórych substancji chemicznych dzięki czemu organizm może z nich korzystać od razu paliwa lub przechowywać je. Ponadto, niektóre procesy chemiczne rozkładają substancje, które organizm nie potrzebuje, lub dokonać tych brakuje.

Gdy te procesy chemiczne nie działają prawidłowo z powodu niedoboru hormonów lub enzymów, zaburzenie metaboliczne występuje. Wrodzone zaburzenia metaboliczne wpaść w różnych kategoriach, w zależności od konkretnej substancji oraz czy odkłada się w szkodliwych ilościach (ponieważ nie można rozbić), to zbyt niskie, albo brakuje.

Niektóre zaburzenia metaboliczne mogą być diagnozowane za pomocą rutynowych badań przesiewowych wykonanych po urodzeniu. Inne są określone jedynie po dzieci lub osób dorosłych wykazuje objawów choroby.